ce n’est pas seulement une question de peau, mais aussi de vision

13/06/2021 à 13:50 CEST

Il y a environ 5 ans, une série télévisée a provoqué des ampoules chez les personnes atteintes d’albinisme. Dans l’un de ses chapitres, une jeune femme a été tuée par une « fille fantôme ». Cette fille était une fille albinos.

Et c’est ça épisodes de violence et de stigmatisation envers les personnes albinos ils sont bien connus, ayant leur expression la plus cruelle dans les massacres qui ont lieu en Afrique, où les membres des albinos sont considérés comme des porte-bonheur.

Cela peut vous intéresser: Infections sexuellement transmissibles en temps de coronavirus

L’une des personnes qui connaît le mieux l’albinisme dans notre pays est le chercheur du ministère de la Centre National de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Biotechnologie (CNB-CSIC), Lluis Montoliu.

Dans son livre, « Qu’est-ce que l’albinisme ? », la première chose qui est précisée est que « l’albinisme doit être considéré comme une maladie génétique et non comme une maladie. Il y a des personnes grandes, des personnes petites, des personnes minces, des blondes, des rousses, il y a des personnes myopes et des personnes albinos ».

Notre image mentale de cette maladie génétique est probablement celle d’une personne à la peau très claire, presque transparente, et aux cheveux blonds ou presque blancs. Mais ce n’est pas la principale altération que produit l’albinisme. De plus, parfois, cela n’arrive même pas.

La complication la plus importante causée par l’albinisme est les problèmes visuels. Parmi eux, Montoliú énumère :

L’absence de rétine centrale (ou fovéa), qui diminue l’acuité visuelle Nystagmus, lorsque les yeux bougent de façon incontrôlable verticalement ou horizontalement Photophobie Vision réduite ou inexistante en trois dimensions.

Autrement dit, « toutes les personnes atteintes d’albinisme ne manquent pas ou n’ont pas moins de pigmentation, mais toutes les personnes atteintes d’albinisme ont un déficit visuel important », souligne le chercheur.

Le généticien explique que, bien qu’il s’agisse d’une maladie éminemment génétique, des études sur l’albinisme sont menées dans le domaine des maladies rares.

Parce que? Parce que ce type de mutations est rare, 1 cas sur 17 000 personnes.

Quelles sont les causes de l’albinisme?

Nous savons tous ce qu’est la mélanine. C’est, selon les mots de Montoliú, « un composé sombre, un pigment, qui n’est produit que dans les cellules pigmentaires ».

Nous avons tous deux types de cellules pigmentaires, les mélanocytes, répartis dans différentes parties du corps, notamment dans la peau, les cheveux et l’iris de l’œil ; et les cellules de l’épithélium pigmenté rétinien, situées au bas de la rétine.

Eh bien, comme « la mélanine doit être produite par l’action de plusieurs enzymes, dont l’information génétique est codée dans les gènes correspondants, si l’un de ces gènes présente une anomalie alors l’enzyme correspondante ne fonctionnera pas ou fonctionnera de manière incorrecte, ce qui entraînera par conséquent , l’interruption ou la réduction de la production de mélanine », explique le généticien du CSIC.

Types d’albinisme

Traditionnellement, on considérait qu’il n’y avait que deux types d’albinisme, basés sur la pigmentation et les problèmes oculaires, oculocutané (OCA) et oculaire (OA).

Mais comme le souligne Lluis Montoliú dans son livre sur cette maladie génétique, on considère aujourd’hui qu’il existe au moins 10 types d’albinisme.

Albinismes oculocutanés : les déficiences pigmentaires touchent à la fois la peau, les cheveux et les yeux. Parmi elles, 7 variétés ont été identifiées Type OCA1, la plus fréquente en Occident Type OCA2 : c’est la plus fréquente chez les noirs d’origine africaine Type OCA3 : elle est relativement rare Type OCA4 : la plus fréquente au Japon Type OCA5 : détecté pour la première fois dans des familles d’origine pakistanaise. Type OCA6 : extraordinairement rare et détecté pour la première fois en Chine. Type OCA7. Albinisme oculaire : les problèmes de pigmentation se situent principalement au niveau des yeux, bien que « cela puisse se manifester avec un déficit de pigmentation légère de la peau et des cheveux », explique Montoliú. Albinismes syndromiques. Il s’agit d’un type d’albinisme oculocutané, beaucoup moins fréquent, dans lequel la diminution ou l’absence de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux s’accompagne de symptômes d’autres syndromes. Type Hermansky-Pudlak (HPS) : en plus des caractéristiques de l’albinisme Oculocutané, il provoque également des troubles hémorragiques, respiratoires et digestifs.Type Chediak-Higashi (CHS) : semblable au précédent, il présente également de très graves problèmes du système immunitaire.Le type FHONDA montre des altérations visuelles caractéristiques de l’albinisme, mais sans problèmes de pigmentation .

Soins dermatologiques pour les personnes atteintes d’albinisme

Bien que nous ayons vu que les déficits ou l’absence de pigmentation n’apparaissent pas dans tous les cas, lorsque cela se produit, il est essentiel de protéger la peau, qui est exposée sans protection naturelle au rayonnement solaire. Cela les rend plus susceptibles de développer un cancer de la peau.

Pour cette raison, le chercheur établit des directives absolument nécessaires en matière d’exposition au soleil pour cette maladie génétique :

Si les dermatologues insistent déjà sur la nécessité d’utiliser des crèmes solaires auprès de la population générale, dans le cas des albinos c’est une question vitale. La crème solaire doit être +50, doit être appliquée généreusement et renouveler l’application à chaque fois.Il est également recommandé d’utiliser des vêtements préparés pour se protéger du soleil. « Dans les magasins de sport, il existe des vêtements spécialisés qui filtrent le rayonnement solaire, conçus à l’origine pour les sportifs qui pratiquent leur activité à l’extérieur et sont exposés au soleil pendant de longues périodes, ce qui est également utile pour les personnes atteintes d’albinisme », explique le généticien. les zones les plus exposées, telles que le visage, les oreilles, le cou, les épaules, les bras et les jambes.Ils doivent éviter les zones de rayonnement solaire maximal, entre 11h et 15h. L’exposition au soleil ne doit pas dépasser un En réduisant votre exposition au soleil, une réduction peut se produire dans votre taux de vitamine D. Cela peut être corrigé par une alimentation riche en ce type de vitamine (poisson bleu, œufs, lait) et des suppléments, toujours prescrits par un professionnel de santé. Quant aux plus petits, les albinos de moins de six mois devraient ne pas être exposé au soleil en aucun cas.

Bien entendu, toutes ces consignes sont indispensables aussi bien par temps clair que ensoleillé, ainsi que lorsque les nuages ​​cachent le soleil.

Enfin, Lluis Montoliú prévient qu’« à la moindre blessure observée sur la peau, si une tache qui change de forme, d’apparence irrégulière, surélevée, ou qui fait mal ou saigne, doit être vue immédiatement avec un dermatologue pour son évaluation et son diagnostic dans les plus brefs délais. que possible ».

Share