Accueil News International Santé.-Ils identifient les risques génétiques d’une maladie inflammatoire rare

Santé.-Ils identifient les risques génétiques d’une maladie inflammatoire rare

05/24/2006 Une comparaison des chromosomes Y chez huit hommes africains et huit européens dissipe l'idée courante que les gènes Y sont pour la plupart sans importance et que le chromosome est destiné à diminuer et à disparaître.  Cette recherche, publiée ce jeudi dans l'édition numérique de «Plos Genetics», conclut que ce chromosome dépouillé préserve la clé génétique de la fertilité ESPAGNE EUROPE MADRID SALUD FLICKER / DANI PL 05/24/2006 Une comparaison des chromosomes Y chez huit hommes africains et huit européens dissipe l’idée courante que les gènes Y sont pour la plupart sans importance et que le chromosome est destiné à diminuer et à disparaître. Cette recherche, publiée ce jeudi dans l’édition numérique de «Plos Genetics», conclut que ce chromosome dépouillé préserve la clé génétique de la fertilité ESPAGNE EUROPE MADRID SALUD FLICKER / DANI PL

MADRID, 14 (EUROPA PRESS)

Un groupe de collaborateurs internationaux dirigé par des chercheurs de la faculté de médecine de l’Université de Pittsburgh, aux États-Unis, a identifié de nouvelles associations génétiques capables de prédire la sensibilité individuelle à une maladie inflammatoire, appelée artérite de Takayasu, publiée dans le ‘American Journal of Human Genetics ».

L’étude, conçue par Amr Sawalha, professeur de pédiatrie et de médecine à Pitt et chef de la division de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital pour enfants UPMC de Pittsburgh, a recueilli des échantillons de 1226 personnes atteintes d’artérite de Takayasu dans cinq populations différentes à travers le monde, qui en fait la plus grande collection de ces échantillons au monde.

Dans l’artérite de Takayasu, l’inflammation endommage l’aorte et d’autres gros vaisseaux, ce qui peut entraîner la rupture des principaux vaisseaux sanguins ou une diminution de l’apport sanguin aux extrémités, au cerveau et à d’autres organes vitaux, mettant les patients risque de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral ou de perte de sang grave et de lésions organiques.

«Beaucoup d’entre nous qui traitons des patients atteints d’artérite de Takayasu sont frustrés parce que nous ne savons pas vraiment comment la maladie fonctionne», dit Sawalha. «Nous n’avons pas de bons outils pour prédire une épidémie et certains patients ont une maladie très active sans symptômes. signes clairs ou augmentation des marqueurs inflammatoires. “

En menant une étude d’association à l’échelle du génome chez des personnes en bonne santé et des patients atteints d’artérite de Takayasu, les chercheurs ont identifié des variations dans plusieurs régions du génome qui suggèrent le rôle de certaines cellules immunitaires dans cette maladie. Ils ont également identifié de nouvelles molécules et voies pouvant être ciblées pour la thérapie.

L’équipe a ensuite comparé la génétique de l’artérite de Takayasu avec la prédisposition génétique à des centaines d’autres traits, évaluant la génétique partagée entre l’artérite de Takayasu et d’autres maladies à médiation immunitaire.

«Nous avons constaté que, génétiquement parlant, l’artérite de Takayasu était plus proche de la maladie de Crohn», explique Sawalha. «Cela suggère que nous pouvons essayer de développer des traitements basés sur ce que nous savons efficace pour la maladie inflammatoire de l’intestin, qui est une condition médicale. beaucoup plus commun. “

Jusqu’à ce rapport, les connaissances sur la prédisposition génétique à l’artérite de Takayasu étaient extrêmement limitées, en raison de la difficulté à collecter un nombre suffisant d’échantillons pour représenter l’architecture génétique de populations ancestrales diverses.

Cette étude n’a été possible que grâce à des collaborations internationales, souligne Sawalha. Son groupe a recueilli des échantillons et des données de patients en Turquie, au Canada, en Chine, en Italie, au Royaume-Uni et à travers les États-Unis, et a inclus des patients de populations sous-représentées dans des études génétiques.

À l’avenir, les scientifiques espèrent utiliser leurs données pour trouver des déterminants génétiques de la façon dont la maladie se manifeste: quels individus sont les plus susceptibles de développer une maladie grave, quelles artères pourraient être touchées et quels patients sont les plus susceptibles de porter silencieusement la maladie sans présenter la maladie. marqueurs moléculaires faciles à identifier.

“Cette étude ouvre de nombreuses possibilités”, a déclaré Sawalha. “La connaissance approfondie de la composante génétique de l’artérite de Takayasu nous aidera à développer des thérapies plus efficaces à l’avenir.”